Trisomie 21 France : La trisomie Conséquences et problèmes médicaux Conséquences

Conséquences de la trisomie 21


Les personnes trisomiques 21 ont les caractéristiques génétiques de leur famille puisqu'elles héritent du patrimoine génétique de chacun de leurs parents comme tout autre individu.

Le chromosome 21 en plus leur donne une singularité, qui a permis de décrire ce syndrome il y a longtemps (Edouard Seguin en France en 1846, Langdon Down en Angleterre en 1866).
Actuellement, les différentes équipes de recherche qui travaillent sur les gènes du chromosome 21 essaient de comprendre les modifications causées par la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux, donc par un "excès" de gènes (GEIST SOLEIL N°22 p 16 - 17).
Cela ne doit pas faire occulter les bénéfices certains qu'apportent à l'évolution des personnes la prise en charge pluridisciplinaire dès la petite enfance et tout au long de la vie, ainsi que l'insertion sociale en milieu ordinaire.
Il faut aussi que des moyens financiers soient consacrés à améliorer la qualité de vie des personnes au quotidien et tout particulièrement à l'âge adulte.

Les conséquences sont variables d'une personne à une autre et ne sont pas toutes obligatoirement présentes.

  • Certaines caractéristiques physiques donnent l'impression que toutes les personnes trisomiques 21 se ressemblent. Elles partagent en effet des traits communs, mais ont également comme les autres enfants des ressemblances avec leurs parents et les membres de leur famille.
  • L'éducation doit, au même titre que pour une autre, permettre de faire émerger les compétences et la singularité de chaque personne.
  • La plus constante des conséquences de la présence surnuméraire du chromosome 21 et qui est présente dès la naissance est la diminution du tonus musculaire ou hypotonie, accompagnée d'une certaine hyperlaxité ligamentaire. Beaucoup de symptômes classiquement décrits dans la trisomie 21 sont secondaires à l'hypotonie et à l'hyperlaxité.
  • Le visage est plutôt rond avec un nez dont la racine est aplatie. Les fentes des paupières sont orientées en haut et en dehors.
  • Les mains et les pieds sont plutôt petits et il existe un pli palmaire unique dans 60% des cas. Ce pli existe également dans la population ordinaire dans 2% des cas.
  • Une malformation cardiaque est présente chez 40% environ des personnes ( pour en savoir plus : " Cœur et Trisomie 21 " GEIST SOLEIL N°8 p 4 à 7.)
  • Plus rarement, l'enfant peut être porteur d'une malformation digestive ou rénale.
  • Certains enfants peuvent naître avec une cataracte congénitale. Il est donc important de prévoir à la naissance une échographie cardiaque et un examen oculaire.
  • La taille est normale à la naissance mais la croissance ralentit dans les premières années et la taille définitive est inférieure à la taille normale (pour en savoir plus : " La croissance " GEIST SOLEIL N° 15 p 14.)
  • Le développement psychomoteur est retardé et bénéficie d'une prise en charge pluridisciplinaire.
  • Chez la plupart,il existe une déficience intellectuelle. Les compétences sont variables d'un individu à l'autre (qu'il soit trisomique ou non). Elles sont liées au capital génétique mais aussi à l'éducation, à l'apprentissage, à l'environnement, à la possibilité d'être investi par sa famille d'un projet de vie
    Nous manquons d'outils adaptés aux personnes trisomiques 21 permettant d'évaluer ce domaine. Il est important que nous arrivions à en développer (pour en savoir plus : Dossier intégration : GEIST SOLEIL N°28 p 4 à 17 ).
  • Les personnes trisomiques 21 présentent un peu plus souvent que les personnes ordinaires certains problèmes médicaux.

Les problèmes médicaux

Des docs en +

 info "Le point sur la recherche" GEIST SOLEIL N°22 p 16 et 17

 info Cœur et trisomie 21" GEIST SOLEIL N°8 p 4 à 7

 info"La Croissance des personnes porteuses d'une trisomie 21" GEIST SOLEIL N°15 p 14 

DOSSIER INTÉGRATION
GEIST SOLEIL N°28

 infoArrêt Perruche : intégrer ou indemniser, un choix de société.

 info Intégration scolaire : le point de vue de Trisomie 21 France et des associations départementales adhérentes Trisomie 21

 info Intégration scolaire : un service d'accompagnement à l'intégration

 info Intégration scolaire : le SESSAD de Trisomie 21 Pyrénées-Atlantiques et l'intégration scolaire

 info Les auxiliaires de vie scolaire

 info Intégration scolaire : les enfants porteurs de trisomie 21 en maternelle

 info Intégration scolaire : l'intégration au collège, pour quels  apprentissages ?

 info Intégration scolaire : l'intégration au programme d'une université au Canada.

 

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Dernière mise à jour le 18/03/2014

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