Trisomie 21 France : La trisomie Conséquences et problèmes médicaux Problèmes médicaux

Problèmes médicaux liés à la trisomie 21

• faire une prise en charge de la douleur chez elles comme chez tous, quand cela est nécessaire
• faire une surveillance médicale un peu systématique tout au long de la vie pour pouvoir dépister, traiter et éviter les complications ou les dégradations physiques et psychiques qui résulteraient d'une absence de diagnostic de maladies ou déficits sensoriels.

Un livret de Suivi Médical est édité par la Fédération Trisomie 21 France à destination des médecins qui suivent l'enfant (une 2ème édition a été publiée en 2007).
Il a pour but d'informer les médecins sur les pathologies les plus fréquentes à rechercher de façon systématique ou devant une baisse de l'état général, des capacités, devant un repliement sur soi, une modification de comportement, compte tenu des difficultés d'expression des personnes.
>> consulter le tableau central du livret de suivi médical

Il s'agit principalement de :

• maladies infectieuses et notamment ORL (otites séreuses chroniques)
• problèmes visuels qui sont identiques à ceux de la population générale mais un peu plus fréquents (myopie, strabisme, hypermétropie). Les cataractes surviennent plus précocement
• surdité (dans certains cas à cause des otites répétées et chroniques) débutant dans l'enfance ou à l'âge adulte
• pathologies neurologiques : l'épilepsie en particulier dont la symptomatologie peut être masquée par l'hypotonie.
  Chez le tout-petit, une forme particulière d'épilepsie, les spasmes infantiles ou syndrome de West, doit être recherchée devant une régression des acquis et des accès répétés de mouvements inhabituels ou d'impression de crises de "coliques". Elle est plus fréquente que dans la population ordinaire des bébés et ses manifestations typiques (spasmes en flexion surtout le matin au réveil) peuvent être modifiées par l'hypotonie. Ils réagissent en général bien à un traitement court.
• maladies auto-immunes (hypothyroïdie, maladie cœliaque ou intolérance au gluten, diabète)
• apnées du sommeil d'origine obstructive (en raison de l'hypotonie bucco-faciale et de la grosse taille des amygdales et des végétations) ou centrale : c'est une mauvaise respiration avec des périodes d'absence de respiration.
• maladies du cœur (qui ne sont pas des malformations) apparaissant parfois à l'âge adulte
• problèmes dentaires (dents qui poussent avec retard, dents définitives parfois manquantes, maxillaire supérieur trop petit en raison de l'hypotonie de la langue, maladie parodontale) et syndrome dysphagique (difficultés à téter, à mastiquer, à boire).
• le reflux gastro-oesophagien (remontées d'acidité de l'estomac) est fréquent du fait de l'hypotonie, il se corrige avec la croissance mais est assez fréquent de nouveau à l'âge adulte.
• Une incidence des cancers différente de la population ordinaire : plus de leucémies, moins de cancers des organes comme le poumon, l'intestin, le foie, la peau, le sein ou l'utérus.
• Sur le plan osteo-articulaire, il faut surveiller radiologiquement la charnière occipito- cervicale (le cou) en raison de l'hyperlaxité et la colonne vertébrale à la croissance pour prévenir les scolioses.
• Il y a des liens entre certaines composantes de la maladie d'Alzheimer et la trisomie 21 comme la présence sur le chromosome 21 d'un gène précurseur de la protéine APP (protéine entrant dans la composition des "dépôts" (plaques) apparaissant dans le tissu nerveux des patients atteints de la maladie d'Alzheimer) et la présence de ces dépôts dans le cerveau de tous les adultes porteurs de trisomie 21. Cependant, des études montrent que seulement une partie des personnes porteuses de trisomie 21 va développer la maladie.
  Le diagnostic de démence d'Alzheimer est souvent porté avec excès chez les personnes avec une déficience mentale, sans avoir auparavant recherché une pathologie telle qu'hypothyroïdie, surdité, maladie coeliaque, etc.
  De plus, le diagnostic est difficile à faire car nous manquons d'outils pour évaluer la perte cognitive (perte des capacités intellectuelles) chez les personnes déficientes mentales. C'est pourquoi TRISOMIE 21 RECHERCHE veut aussi aider des équipes dont les travaux permettront de développer de tels outils avec un bénéfice direct pour les personnes.

Il est important de redire que cette liste de pathologies, qui paraît effrayante, n'est qu'informative et doit permettre leur prévention et leur traitement.
Tous ces problèmes peuvent, en effet, bénéficier d'un traitement et d'une prise en charge.

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