Trisomie 21 France : La trisomie Facteurs de risque et diagnostic prénatal

Facteur de risque

En dehors de la présence d'une anomalie des chromosomes équilibrée impliquant un chromosome 21, le seul facteur de risque connu est l'âge maternel au moment de la fécondation.
Le risque d'avoir un enfant porteur de trisomie 21 est en effet de :

• 1/1500 naissances si la mère a 20 ans
• 1/1000 à 30 ans
• 1/400 à 35 ans
• 1/187 à 38 ans
• 1/100 à 40 ans
• 1/28 à 50 ans

Il est important que tout couple ayant eu un enfant porteur de trisomie 21 puisse bénéficier d'une consultation de génétique qui permettra d'expliquer l'origine accidentelle en cas de trisomie 21 libre, de proposer l'étude de leurs caryotypes surtout en cas de trisomie 21 par translocation et de parler des possibilités de diagnostic prénatal en cas de nouvelle grossesse. Ce peut être aussi l'occasion d'aborder la prise en charge.

Le diagnostic prénatal

Il est possible de diagnostiquer une trisomie 21 chez un fœtus pendant la grossesse.
Ce diagnostic est proposé en France dans un cadre législatif précis. Par exemple, en cas de :

• âge maternel supérieur à 38 ans,
• mise en évidence d'une anomalie échographique,
•  calcul d'un risque augmenté d'anomalie chromosomique après dosage des marqueurs sériques dans le sang maternel (Diagnostic prénatal Utilisation des marqueurs sériques GEIST SOLEIL N°10 p 13),
• diagnostic d'une anomalie chromosomique ou génique lors d'une grossesse précédente ou chez un autre enfant,
•  présence d'une anomalie chromosomique chez un des 2 parents.

Ces situations permettent à la femme enceinte, si elle le souhaite, de faire pratiquer un diagnostic prénatal par amniocentèse ou moins souvent par ponction de villosité choriale.
Cet examen permet d'observer les chromosomes du bébé, d'établir son caryotype, seul examen permettant d'affirmer la trisomie 21.