Trisomie 21 France : La trisomie Formes de trisomie

Trisomie 21 libre: homogène et  en mosaïque

Zoom C'est au moment de la formation des ovules ou des spermatozoïdes, et donc bien avant la fécondation que se produit " l'accident génétique " responsable dans 95% des cas de la trisomie 21.
Les personnes porteuses d'une trisomie 21 reçoivent aussi 23 chromosomes de chacun de leurs parents mais un des parents va transmettre un chromosome 21 supplémentaire, en raison d'un accident lors de la formation de l'ovule ou du spermatozoïde qui contiendra alors 24 chromosomes au lieu de 23, dont deux 21 au lieu d'un seul. On parle alors de trisomie 21 libre.
Le chromosome 21 supplémentaire vient plus souvent de la mère que du père.

Si toutes les cellules de l'organisme ont 47 chromosomes on dit que la trisomie 21 est homogène.
On parle de trisomie 21 en mosaïque lorsque, chez la personne, existent deux populations de cellules : une à 47 chromosomes avec trois chromosomes 21, l'autre, sans trisomie 21, à 46 chromosomes avec deux 21.
La proportion de cellules à 47 chromosomes et à 46 chromosomes varie selon les tissus de l'organisme et il est donc difficile de faire un pronostic évolutif.

Trisomie 21 par translocation

Dans 5% des cas de trisomie 21 le chromosome 21 supplémentaire n'est pas libre mais transloqué, c'est-à-dire "attaché ", à un autre chromosome : on parle alors de trisomie 21 par translocation.
Dans l'exemple n°1 un chromosome 21 est transloqué sur un chromosome 14.

Dans la moitié de ces cas (c'est-à-dire pour 2,5% de toutes les trisomies 21) cette translocation est héritée d'un des parents : celui-ci a deux chromosomes 21, mais un de ces chromosomes est transloqué sur un autre chromosome (sur le 14 dans l'exemple n°2) : on dit qu'il est porteur d'un remaniement chromosomique équilibré.
Le fait d'être porteur d'un tel remaniement augmente le risque d'avoir dans sa descendance un enfant porteur de trisomie 21 si cette personne transmet son chromosome 21 avec le chromosome transloqué portant le 21.
Le conjoint donnant un chromosome 21 également, l'enfant qui naîtra de cette union sera dans ce cas porteur d'une trisomie 21.
Mais ce couple peut tout à fait avoir des enfants sans trisomie 21.

Trisomie 21 partielle

Beaucoup plus rarement, un accident génétique ou un remaniement chromosomique équilibré chez un des parents peut
aboutir à une trisomie 21 partielle c'est-à-dire que seule une partie du 21 est en excédent. La personne porteuse d'une
trisomie 21 partielle ne présentera que certains signes de trisomie, ces signes dépendant du fragment en excès.

page précédente Retour

Dernière mise à jour le 18/03/2014

Trisomie 21 France - 4 square François Margand BP 90249 - 42006 SAINT-ETIENNE Cedex 1
Tél. : +33 (0)4 77 37 87 29 - Fax : +33 (0)4 77 33 99 02 trisomie21-france@orange.fr
Antenne Paris : 14, rue de Trévise - 75009 PARIS - Tél. / Fax : +33 (0)1 57 67 51 98 - trisomie21-france-paris@orange.fr