Ses origines

IMG 4427  1080pLa trisomie 21 ou syndrome de Down est une malformation congénitale. Elle est due à la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 21e paire de chromosomes c'est à dire qu'au lieu d'avoir au total 46 chromosomes, la personne porteuse de trisomie 21 en possède 47. Les hommes et les femmes ordinaires ont 23 paires de chromosomes, avec deux chromosomes X chez la femme et un X et un Y chez l'homme.  La présence de ces 3 chromosomes 21 a des conséquences mais ne les prive pas de compétences.


La trisomie 21 n’est pas une maladie.


Le diagnostic ne peut être posé que sur l'étude du caryotype, c'est-à-dire de l'étude des chromosomes.
Cet examen se fait le plus souvent à partir d'un prélèvement sanguin (qui permet d'étudier les chromosomes des noyaux de certains globules blancs, les lymphocytes) ou d'un prélèvement de liquide amniotique en prénatal (étude des noyaux des cellules amniotiques).